Sindrome di Williams: diagnosi prenatale, conseguenze, problemi

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La sindrome di Williams è una condizione di tipo genetico, che può colpire qualunque soggetto e che è sempre congenita. A questa sindrome si associano diverse problematiche di carattere medico, che avremo modo di analizzare più avanti nel corso della nostra guida di oggi.

Se vuoi saperne di più sulla sindrome di Williams continua a leggere, perché ti offriremo una guida completa che parlerà di diagnosi, di possibili complicazioni, di tutti i problemi collegati alla sindrome in questione.

Perché la sindrome di Williams?

Si è riusciti ad isolare il problema genetico che è alla fonte di questa sindrome. I geni 26-28 vengono cancellati in modo spontaneo dal cromosoma 7, con la cancellazione che avviene o nell’ovulo, oppure nello sperma utilizzato per fecondarlo.

I geni coinvolti sono quelli dell’elastina e questo servirebbe, almeno in parte, a spiegare alcune delle caratteristiche fisiche tipiche di chi viene colpito dalla sindrome.

Si sospetta il coinvolgimento di ulteriore materiale genetico cancellato, dato che l’eliminazione di questi geni da sola non riesce a spiegare il complesso di problematiche che sono collegate alla sindrome di Williams.

Quanto è frequente la sindrome?

È rara. Colpisce circa 1 nato su 10.000 su scala mondiale. Non ci sono differenze statistiche rilevanti tra neonati di sesso maschile o femminile che ne vengono colpiti.

Non sembra essere un difetto genetico di carattere ereditario. Anche nelle famiglie molto numerose, tipicamente è soltanto uno il figlio ad essere colpito dalla sindrome.

Gli effetti della sindrome di Williams

Ci sono diversi effetti che possono essere collegati alla sindrome di Williams.

Caratteristiche fisiche

I soggetti colpiti dalla Sindrome di Williams tendono ad avere caratteristiche fisiche molto simili e una certa somiglianza a livello di tratti facciali.

Le caratteristiche più comuni sono il naso di dimensioni ridotte e in genere piegato all’insù, labbra carnose e sviluppate, bocca sproporzionatamente grande rispetto al resto del viso, mento ristretto, zigomi pronunciati.

I tratti facciali tendono a radicalizzarsi inoltre con il crescere del soggetto colpito dalla sindrome.

Problemi cardiovascolari

La vasta maggioranza dei soggetti che soffrono di Sindrome di Williams sono colpiti da problematiche e/o patologie cardiovascolari. L’aorta è in genere di sezione inadeguata, causando stenosi aortica sopravalvolare.

Anche le arterie polmonari sono in genere poco sviluppate.

Tutti i soggetti colpiti dalla sindrome devono essere pertanto sottoposti costantemente a monitoraggio dell’attività circolatoria e cardiaca.

Ipercalcemia

Ovvero la presenza di alte quantità di calcio nel sangue. Non è ancora noto il motivo che porti a questi livelli di calcio, che può essere comunque foriero di dolori molto simili alle coliche.

Talvolta può essere indicato per i soggetti che ne vengono colpiti seguire una dieta specifica, tenendo appunto conto di questa problematica.

Pubertà precoce

La sindrome di Williams è in genere anche correlata alla comparsa precoce della pubertà, tanto nel maschio quanto nella femmina.

Difficoltà a prendere peso

Chi è colpito dalla sindrome ha estrema difficoltà a prendere peso, questione che si presenta già alla nascita. I bambini colpiti infatti dalla Sindrome di Williams presentano in genere un peso molto più basso della media.

Prevalenza di carie

È anche statisticamente più alta la presenza di carie nei soggetti che vengono colpiti da questa specifica sindrome.

Problemi di carattere cognitivo e comportamentale

Tra i sintomi più comuni in età neonatale abbiamo l’irritabilità notturna e le difficoltà di allattamento. Sono presenti anche ritardi di carattere cognitivo nella maggior parte dei soggetti affetti dalla sindrome di Williams.

Le abilità linguistiche si sviluppano più lentamente, così come avviene per le abilità motorie.

Tra i problemi motori che permangono anche dopo l’adolescenza troviamo l’ipertonia, la limitata mobilità delle articolazioni.

Problemi al sistema nervoso

Sono molto comuni anche problemi che riguardano lo sviluppo del cervello, con anomalie nel lobo parietale destro e nella regione sinistra della corteccia. I problemi suddetti spiegherebbero le limitazioni in termini di abilità visivo-spaziale.

Le persone colpite dalla sindrome sono in genere più affabili e iperverbali, con una limitazione evidente delle inibizioni coinvolte con queste attività.

Problemi psicologici

Chi soffre di Sindrome di Williams fanno in genere registrare livelli più alti di ansia, nonché di sviluppo di fobie.

La presenza della sindrome ha anche una correlazione positiva con lo sviluppo dell’ADHD.

È comune anche registrare livelli più bassi di quoziente intellettivo, con una media di 69.32, contro la media 100 dei soggetti che non ne sono colpiti.

La diagnosi prenatale della sindrome di Williams

La sindrome di Williams può, da qualche anno, essere diagnosticata anche in fase di test prenatale, ovvero con analisi citologica prenatale FISH.

Trattamento della sindrome di Williams

Non ci sono cure per la sindrome di Williams. Si consiglia comunque una dieta povera di calcio e vitamina D. I problemi di carattere cardiocircolatorio possono essere parzialmente corretti, ove ne ricorra la necessità, con interventi chirurgici mirati.

Si rende necessario inoltre seguire specifiche terapie motorie.

Le possibilità di vita normale per chi è colpito dalla malattia

Ci sono diverse persone che hanno condotto una vita normale pur essendo colpiti dalla sindrome. Ci sono anche casi di persone di successo che sono riuscite a raggiungere i vertici della propria professione nonostante la patologia.

È il caso ad esempio di Gabrielle Marion-Rivard, attrice e cantante canadese, e di Jeremy Vest.

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