Malattia di Wilson: sintomi, caratteristiche, ereditarietà, terapia

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La malattia di Wilson, chiamata anche degenerazione epatolenticolare, è una malattia genetica ereditaria, che causa un accumulo di rame in organi e tessuti. Si tratta di una malattia rara che colpisce 1 individuo su 30.000. L’accumulo di rame è causato da un difetto del metabolismo quindi il rame assorbito non viene correttamente espulso e rimane nel corpo depositandosi nel fegato e nel cervello. In misura minore si deposita anche nelle cornee.

Le quantità eccessive di rame danno origine a danni alle cellule e le conseguenze più gravi si riscontrano a livello cerebrale ed epatico. Vediamo ora cosa succede in caso di malattia di Wilson e quali sono le cause.

Cause

Una alterazione del gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13, causa la malattia di Wilson. Il gene non svolge più la sua funzione e causa accumulo di rame. Il gene ATP7B promuove l’escrezione, tramite la bile, del rame in eccesso e se ATP7B non funziona, il rame inizia ad accumularsi in dosi massicce e fuoriesce dalla cellule fluendo nel sangue. Attraverso il flusso sanguigno, il rame finisce nei vari tessuti del corpo causando danni.

Negli individui con morbo di Wilson, il rame finisce nel sangue legato all’albumina. La malattia di Wilson è una malattia ereditaria autosomica recessiva, per ammalarsi, un soggetto deve possedere tutti e due gli alleli mutati. Quindi un solo allele mutato non basta per causare la malattia. Una persona su 100 è portatrice di un allele alterato.

Sintomi

Nei primi anni di età non si avvertono sintomi. I primi sintomi si manifestano attorno ai 6 anni e colpiscono il fegato. L’insorgenza può avvenire anche in tarda adolescenza o arrivare attorno ai 30-40 anni. Il fegato inizia a manifestare i primi sintomi come epatite, cirrosi non severa, cirrosi severa, insufficienza epatica. I sintomi tipici dell’insufficienza epatica sono i seguenti:

  • Itterizia;
  • Vomito;
  • Dolore addominale;
  • Ingrossamento del fegato;
  • Ingrossamento della milza;

Dopo il fegato, la patologia inizia a colpire il cervello. Una volta che il fegato è saturo, il rame arriva al cervello e causa danni neurologici di diversa natura come:

  • Disturbi fisici;
  • Lentezza nel movimento;
  • Tremori degli arti;
  • Difficoltà di parola;
  • Epilessia;
  • Difficoltà nel deglutire;
  • Difficoltà nel camminare;
  • Difficoltà nello scrivere;
  • Emicrania;
  • Rigidità muscolare;
  • Debolezza;
  • Cambiamenti d’umore;
  • Depressione;
  • Disturbi del comportamento;
  • Difficoltà a concentrarsi;
  • Demenza;

Man mano che i danni al cervello peggiorano,l’individuo diventa sempre più dipendente dagli altri, sia per nutrirsi che per muoversi. Anche la cornea dell’occhio accusa un disturbo tipico della malattia di Wilson, il soggetto vede un anello di color bruno-verdastro. Il rame, infine, può depositarsi anche nei reni causando danno renale.

Altri sintomi della malattia di Wilson sono:

  • Pancreatite;
  • Anemia;
  • Aborto spontaneo;
  • Problemi mestruali;
  • Osteoporosi prematura;

Vediamo ora cosa bisogna fare per avere una diagnosi di malattia di Wilson. Continua a leggere.

Diagnosi e terapia

Se si sospetta che il paziente soffra della malattia di Wilson, gli esami diagnostici necessari sono:

  • Esami del sangue per valutare le concentrazioni di ceruloplasmina;
  • Esami per la concentrazione del rame;
  • Valutazione delle funzioni epatiche e renali;
  • Esame delle urine;
  • Esame optometrico;
  • Biopsia del fegato;
  • Test genetico del DNA;

La terapia per trattare la malattia di Wilson è generalmente a base di farmaci per la cura dell’insufficienza surrenalica. La malattia di Wilson, se non viene curata opportunamente, è fatale. La morte può sopraggiungere anche dopo soli due anni dalla comparsa dei primi sintomi della patologia. La terapia deve ridurre i depositi di rame nel fegato riducendo anche l’introduzione di rame assunto attraverso la dieta.

In alcuni casi può essere necessario anche un trapianto di fegato. Per salvare la vita al paziente è necessario ridurre gli accumuli di rame con la somministrazione di farmaci come:

  • Trientina;
  • Penicillamina;

La penicillamina è il farmaco maggiormente utilizzato, la somministrazione avviene per via orale e il farmaco deve essere assunto per tutta la vita. Il farmaco è un agente chelante che riesce a ridurre il rame in eccesso e a portarlo nei reni per l’eliminazione. La terapia può però causare effetti indesiderati a livello dei reni.

In questi casi, è possibile che sia necessario interrompere il trattamento per risolvere prima di tutto i disturbi insorti. In seguito può essere utile scegliere un farmaco alternativo a base di trientina. La trientina è un agente chelante come la penicillamina. Anche questo farmaco si somministra per via orale e funziona come la penicillamina. Non è efficace allo stesso modo, ma gli effetti indesiderati sono minori.

Anche la dieta è importante, si deve limitare il consumo di alcuni alimenti che contengono molto rame, come:

  • Fegato;
  • Noci;
  • Funghi;
  • Cioccolato;
  • Frutti di mare;

L’assunzione alimentare quotidiana di rame non deve mai superare i 2 mg. Vediamo ora la prognosi in caso di malattia di Wilson.

Prognosi

La terapia va iniziata prima possibile, dato che prima si inizia la terapia, prima si otterranno risultati. Una diagnosi precoce dà risultati migliori per quanto riguarda la prognosi e la qualità della vita del paziente.

Intervenire con ritardo significa anche limitare i risultati e consentire al paziente di migliorare solo in parte i danni a livello epatico e cerebrale causati dall’eccesso di rame. Alcune funzioni, se la terapia inizia in ritardo, rimangono compromesse a vita e in modo irreparabile.

Nei casi più severi, l’unica soluzione per una migliore prognosi è spesso il trapianto di fegato. Nel caso in cui la malattia non venga curata, compromette la vita del paziente fino ad essere fatale. Per questo motivo è necessaria la diagnosi precoce. I sintomi relativi ad un accumulo di rame non vanno mai trascurati.

Ricorda che la nostra guida ha solo scopo informativo e che non può assolutamente sostituirsi al parere del medico. In caso di sospetta malattia di Wilson bisogna rivolgersi immediatamente al medico per valutare prima possibile, la corretta terapia.

Ricorda che la malattia, se non curata, può causare problemi che possono interferire con la normale vita quotidiana, problemi invalidanti che possono compromettere gli organi, e infine la morte. Non bisogna assolutamente trascurare i sintomi di una probabile malattia di Wilson. Se pensi di essere affetto da questa patologia, contatta immediatamente il medico.

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